Grande successo per EUROMIT 2023

821 partecipanti, di cui 305 giovani studenti o postdoc, provenienti da 38 paesi diversi. 564 abstracts e 39 flash talk sono i numeri da record di EUROMIT 2023, la più importante conferenza internazionale sulle malattie mitocondriali, co-organizzata con l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche, che si è tenuta a Bologna dall’11 al 15 giugno. Si tratta di un incontro tra scienziati di base e scienziati clinici, leader storici di questo ambito scientifico e una moltitudine di giovani studenti, dottorandi, specializzandi che animano il lavoro di laboratori e reparti. E non ultimi i pazienti con malattie mitocondriali e i loro rappresentanti istituzionali e di associazione nuovamente in rappresentanza della comunità globale di queste malattie, individualmente rare o ultrarare, ma globalmente la più comune malattia genetica negli uomini.

Il racconto di Valerio Carelli, Responsabile del Programma di Neurogenetica dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche e co-organizzatore dell’evento.
I mitocondri, organelli intracitoplasmatici dotati di loro proprio DNA, sono uno snodo cruciale per il metabolismo cellulare, regolandone la vita e i programmi di morte controllata, il differenziamento cellulare come la funzione ultraspecialistica dei tessuti differenziati. La funzione e in particolare la disfunzione mitocondriale sottendono non solo le malattie genetiche rare dovute ad alterazioni dei 13 geni contenuti nel DNA mitocondriale a nei circa 1500 geni contenuti nel DNA nucleare che codificano proteine mitocondriali, ma regolano l’invecchiamento e le piu’ comuni deviazioni patologiche dell’invecchiamento, cioe’ le malattie neurodegenerative eta’-dipendenti e l’insorgenza dei cancri.
Il primo giorno del convegno, sabato 10 giugno, e’ stato interamente auto-organizzato dai giovani e a loro dedicato, lo “Young Investigator Meeting”, dove sono state selezionate le migliori presentazioni, interfacciate a senior scelti dai giovani, e inclusa una tavola rotonda con editori di importanti riviste scientifiche come Brain, Journal of Inherited Metabolical Disorders e EMBO Molecular Medicine. Simultaneamente, si sono svolte due riunioni delle associazioni dei pazienti con malattie mitocondriali, la italiana MITOCON e quella internazionale IMP (International Mito Patients), con delegati e pazienti partecipanti dall’italia e dall’Europa, presenti anche i rappresentanti della statunitense UMDF (United Mitochondrial Disease Foudnation).
La mattinata di domenica 11 invece è stata dedicata alla fondazione della società scientifica europea dedicata alla biologia e medicina mitocondriale e-MIT, con l’elezione dei vari organi gestionali e relative cariche.
Dal pomeriggio di domenica 11, il congresso scientifico vero e proprio è stato avviato con la presentazione di molte scoperte ed evoluzioni in ambiti di base e di medicina clinica.
Di rilievo vanno menzionate le ultime acquisizioni sulla struttura genomica del DNA mitocondriale e della sua interfaccia con il DNA nucleare derivate dalle analisi sui grandi numeri, i cosiddetti big data, quali gli studi derivati da UK biobank e altri repositori di centinaia di migliaia di sequenze di DNA umano. Lo studio del DNA mitocondriale, dei suoi meccanismi fondamentali di replicazione ed espressione, hanno da subito rivelato come questi possano impattare sulle patologie umane, per esempio la malattia di Parkinson. Ma anche l’impatto sulla diagnostica, sull’identificazione di nuovi geni e nuove malattie, nonché sullo studio dei meccanismi molecolari di queste malattie con modelli innovativi, che al di là dei modelli animali ora si avvale della tecnologia di riprogrammazione di cellule staminali da cellule somatiche dei pazienti e riproduzione di mini-organi affetti dalle patologie.
Il congresso è poi transitato all’utilizzo delle scienze omiche, in particolare le analisi “single cell”, cosi come l’uso di nuovi strumenti come la cryo-EM. Si e’ cosi scivolati a giornate tematiche di maggiore interesse medico di grande attualità come l’impatto della disfunzione mitocondriale sui meccanismi di infiammazione e immunità, neurodegenerazione e neurosviluppo, stress metabolico e cancro.
Una intera giornata, mercoledì 14, e’ stata quindi dedicata allo sviluppo delle terapie innovative, dallo stadio preclinico ai trials clinici, con particolare attenzione al “gene editing” e alle terapie geniche, nonché alle opzioni riproduttive e alle più avanzate tecnologie ora disponibili per evitare la trasmissione dei difetti genetici nelle famiglie di pazienti mitocondriali, come la tecnologia definita come “mitochondrial donation”.
Il convegno si è concluso con le “late breaking news” e una serie di “key note lectures”, e la premiazione delle migliori presentazioni.