REtinal ganglion cells and ORganoids from Inherited Optic Neuropathies: light on pathogenesis to fight blindness (REORION Project)

Lo studio si concentra su due delle principali neuropatie ottiche ereditarie, la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) e l’atrofia ottica dominante (DOA).

A partire dalla creazione di una linea cellulare di origine cutanea (fibroblasti) dei pazienti affetti da queste patologie, il team di Carelli riprogrammerà queste cellule a staminali pluripotenti da cui sviluppare in laboratorio miniorgani del tessuto che si ammala, cioè la retina e il nervo ottico. Questi miniocchi sviluppati in vitro, che sono il tessuto target da studiare, permetteranno lo studio dei meccanismi della neurodegenerazione del nervo ottico, senza utilizzare un modello animale, capendo i dettagli della malattia e permettendo di sperimentare nuove terapie personalizzate per questi pazienti al momento incurabili. Lo studio coinvolgerà 6 pazienti con LHON, 6 con DOA e 6 persone sane come gruppo di controllo.