Malattie mitocondriali. All’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna si testano possibili terapie su mini-organi creati ad hoc in laboratorio.

Possono insorgere a qualunque età, evolversi in modi molto diversi l’una dall’altra, coinvolgere diversi tessuti. Sono le malattie mitocondriali, che in Italia interessano circa 15 mila persone. Ereditarie ed eterogenee per caratteristiche cliniche e gravità, le malattie mitocondriali sono causate dal malfunzionamento dei mitocondri, organelli di origine batterica che risiedono nel citoplasma della cellula, dotati di un proprio DNA e responsabili della produzione di energia consumata dalla cellula.  Ad oggi non esistono cure risolutive per le malattie mitocondriali anche se nel corso degli ultimi anni, la ricerca ha individuato molte terapie potenziali che tuttavia non sono ancora state sperimentate nell’uomo, per l’incapacità di generare organismi modello che riproducano fedelmente la malattia.

All’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna si è dato il via a un progetto di ricerca che si pone l’obiettivo di adottare e validare un modello per la malattia mitocondriale basato sulla creazione di mini-organi in laboratorio. Il modello, già noto ai ricercatori nel settore che lo hanno sperimentato per altre patologie, sfrutta la tecnologia delle cellule staminali pluripotenti. Si tratta di cellule prelevate dai pazienti che, dopo riprogrammazione a cellule staminali, possono essere indotte a sviluppare organi miniaturizzati. Questi mini-organi riproducono le manifestazioni della malattia, permettendo quindi sia di studiare e comprendere i meccanismi patologici alla base della malattia, sia di fungere da modello per la sperimentazione di terapie. Oltre ad accelerare la ricerca verso la sperimentazione clinica, il modello apre la strada alla possibilità di disegnare terapie personalizzate.

Coordinato da Valerio Carelli, Direttore del Programma di Neurogenetica dell’ISNB, lo studio è risultato vincitore di un bando di Ricerca promosso da Fondazione Telethon ed è stato finanziato con circa 237 mila euro. Il progetto, che avrà durata di tre anni, si concentrerà sulla sindrome di MERRF (epilessia mioclonica con fibre rosse sfilacciate)  quale paradigma delle encefalomiopatie mitocondriali e il modello di malattia ottenuto sarà utilizzato per testare diverse strategie terapeutiche, sia basate su farmaci già esistenti che su nuove molecole e approcci di terapia genica.

La ricerca sulle malattie mitocondriali dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

Confermando la sua vocazione di ricerca traslazionale, l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche combatte le malattie mitocondriali partendo da una ricerca in laboratorio fino ad arrivare a progetti di miglioramento del sistema di presa in carico del paziente. Oltre al progetto finanziato da Fondazione Telethon, sono in corso altri due studi finanziati dal Ministero della Salute per ricercare nuove terapie farmacologiche. Il primo riguarda la ricerca di un percorso diagnostico e terapeutico efficace contro l’atrofia ottica, il secondo si concentra su due delle principali neuropatie ottiche ereditarie: la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) e l’atrofia ottica dominante (DOA). Infine, l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna coordina il progetto ER-MITO, grazie al quale è nata una rete regionale di neurologi dell’età adulta e pediatrica con i quali si è condiviso un percorso di riconoscimento, diagnosi e trattamento delle malattie mitocondriali.

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