2 aprile, Giornata Mondiale della consapevolezza sull’autismo

L’autismo è un disturbo del neurosviluppo caratterizzato dall’incapacità di interagire con le persone e l’ambiente e con interessi ristretti. I bambini con autismo mancano di capacità di scambio, reciprocità ed intenzionalità comunicativa. Le terapie ad oggi disponibili possono aiutare questi bambini a impara-re alcune abilità funzionali e ridurre alcuni comportamenti critici, tuttavia questa condizione, se con-fermata all’età di 8 anni, persisterà per tutto l’arco della loro vita anche se in maniera molto diversifi-cata nei vari soggetti. Le cause dell’autismo non sono ancora ben conosciute anche se la ricerca suggerisce che le cause ab-biano origine in fattori genetici e ambientali.

Ne parliamo con Paola Visconti, direttore dell’unità operativa semplice Disturbi dello Spettro Autistico dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche.

Dott.ssa Visconti, a che punto è la ricerca e cosa si sta facendo all’ISNB?

In questo momento, all’ISNB è in corso un progetto il cui obiettivo principale è quello di scoprire le varianti genetiche ed i meccanismi molecolari che possano contribuire alla comparsa dell’autismo e al-tri disturbi ad esso correlati. Il progetto ha coinvolto finora più di cento famiglie, che comprendono ol-tre 130 bambini o giovani adulti con autismo ed i loro genitori e fratelli. E' stata condotta un'approfondita caratterizzazione clinica di tutti i soggetti con autismo, che compren-de la classificazione dell'esordio e della severità dei sintomi, il livello di sviluppo, delle capacità adat-tative, di linguaggio e comunicazione, oltre che la caratterizzazione di eventuali atipie motorie e senso-riali. Ed è stata eseguita un'indagine EEG e di Risonanza Magnetica.  Inoltre, abbiamo estratto campioni di DNA da tutti i partecipanti (con autismo e senza) sui quali sono state effettuate analisi genomiche. Le analisi di questi dati, tuttora in corso, hanno permesso di identificare diverse tipologie di varianti del DNA che potrebbero, con meccanismi diversi nelle varie famiglie, contribuire all'insorgenza del disturbo. Ulteriori analisi verranno effettuate per correlare i dati genetici con gli esaustivi dati fenotipici raccolti nell'ambito di questo progetto, ed integrare i risultati ottenuti con quelli derivanti da collezioni di mi-gliaia di famiglie con sindrome di autismo a livello internazionale

L’Unità operativa Disturbi dello Spettro Autistico, da lei diretta, coordina gli interventi riabilitativi del territorio bolognese. In cosa consistono queste terapie? Cosa deve aspettarsi una famiglia che riceve una diagnosi di autismo?

Il primissimo passo è il Parent Coaching: una serie di incontri finalizzati all’accompagnare i genitori nella fase successiva alla comunicazione della diagnosi in modo che i genitori apprendano modalità di interazione più efficaci con il proprio bambino; questo trattamento è particolarmente importante per i bambini nella fascia d’età 0-6 anni, con diagnosi appena formulata. Per i bambini in fascia 0-6 anni è previsto un percorso ABA (Applied Behavioral Analysis) persona-lizzato di tipo ambulatoriale, individuale o in piccolo gruppo, finalizzato a implementare e incrementa-re i comportamenti adeguati socialmente condivisi, reindirizzare i comportamenti disfunzionali e mi-gliorare il funzionamento adattivo del paziente. Il nostro team stabilisce poi degli incontri periodici (mensili/bimensili secondo il percorso educativo previsto per fascia d’età e caratteristiche cliniche) con la scuola e la famiglia per condividere e far ap-prendere modalità e strategie di intervento educativo da applicare nei contesti quotidiani di vita del bambino/ragazzo. E infine ci sono i Gruppi di insegnamento delle Abilità Sociali e/o Autonomie, dove gruppetti di 4 ragaz-zi o bambini sopra i 6 anni di età si ritrovano ad apprendere schemi di competenze sociali, come se si trattasse di specifiche materie di insegnamento. I gruppi sono coordinati da educatori sotto la supervi-sione dei clinici, neuropsichiatri infantili o psicologi.

Il vostro team è un punto di riferimento anche per le scuole quindi?

Certamente. Da anni eroghiamo formazione alle Scuole. Inoltre siamo ulteriormente presenti a partire da questo anno con il progetto NDA-ER, che consiste nell’istituzione di una rete di coordinamento tra le Neuropsichiatrie infantili delle aziende sanitarie locali della Regione, i pediatri di famiglia e di libera scelta, gli asili nido e le scuole dell’infanzia per un tempestivo riconoscimento, diagnosi e intervento, attraverso programmi di formazione specifici e l’implementazione a livello regionale di un protocollo di riconoscimento/valutazione di anomalie comportamentali precoci nella popolazione generale e ad alto rischio, per esempio, fratelli di bimbi con autismo e prematuri. Nel mese di marzo 2021 abbiamo già fatto 3 incontri con oltre 700 insegnanti. A settembre, dovremmo iniziare a incontrare i pediatri di libera scelta per condividere informazioni e strumenti per riconoscere i segni che possono suggerire una diagnosi di autismo.

Quale messaggio si sente di dare alle famiglie con bambini con autismo?

Siamo consapevoli delle difficoltà e del carico emotivo che ogni genitore affronta dal momento della diagnosi in poi. Per questo, il nostro impegno è costante, sia in termini di ricerca che in ambito clinico.  Voglio ringraziare le molte famiglie che non ci fanno mancare la loro disponibilità e collaborazione per costruire percorsi condivisi e migliorare la nostra attività.

Grazie per la disponibilità e buon lavoro.

Grazie.

Sostieni la Ricerca dell'IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche