Neuropatologia delle Malattie Neurodegenerative
Il Programma Neuropatologia delle Malattie Neurodegenerative garantisce la valorizzazione e l’integrazione tra le attività di laboratorio di neuropatologia delle malattie degenerative, di proteomica (patologie neurodegenerative, sclerosi multipla, idrocefalo normoteso e malattie psichiatriche) e di genomica nelle malattie da prioni nell’ambito dei percorsi diagnostici delle malattie neurologiche, e le relative attività di ricerca e di formazione, con particolare riguardo alle innovazioni tecnologiche.
Il Programma garantisce inoltre l’introduzione e l’applicazione delle più avanzate metodiche, anche quantitative, di neuropatologia, proteomica, e biologia molecolare in studi con un forte impatto traslazionale, nei seguenti principali ambiti di attività:
Neuropatologia
Malattie del Sistema Nervoso Centrale con particolare riferimento alle malattie Neurodegenerative:
- Neuropatologia delle Malattie da Prioni. Il Laboratorio di Neuropatologia è di riferimento per l’Emilia-Romagna e l’Istituto Superiore di Sanità per la diagnostica Neuropatologica delle malattie da prioni e svolgendo anche attività di consulenza extra-Regione.
- Neuropatologia delle altre Malattie Neurodegenerative: Malattia di Alzheimer, Demenze Fronto-Temporali, Sinucleinopatie, Malattie del Motoneurone, etc.
Proteomica
- Patologie neurodegenerative da prioni e prion-like (malattia di Creutzfeldt-Jakob e sindromi correlate, malattia di Alzheimer, demenze fronto-temporali, sinucleinopatie, malattie del motoneurone): identificazione, validazione ed applicazione di marcatori molecolari per la diagnosi precoce e la valutazione prognostica, anche attraverso l’utilizzo e la messa punto di metodiche emergenti ultrasensibili (ad es. RT-QuIC, SIMOA).
- Sclerosi Multipla: validazione e applicazione di marcatori liquorali ed ematici surrogati con valore diagnostico e/o prognostico/di monitoraggio degli effetti della terapia.
- Idrocefalo Normoteso: validazione ed applicazione di marcatori liquorali ed ematici surrogati predittivi dell’esito del trattamento neurochirurgico.
- Patologia psichiatrica: identificazione e validazione di marcatori liquorali ed ematici surrogati predittivi della natura organica o funzionale del disturbo psichiatrico.
Genomica
Patologie neurodegenerative da prioni, malattia di Alzheimer e altre forme di demenze ereditarie
- Analisi genetico-molecolari tramite flow-chart specifiche di patologia in pazienti selezionati, utilizzando pannelli multigenici o altre tecnologie di NGS o metodiche tradizionali (Sanger, MLPA)
- Ricerca di modificatori genetici, predittivi di età d’esordio e di penetranza delle mutazioni, e/o biomarcatori con valore diagnostico e/o prognostico
- Ricerca di nuovi fattori e meccanismi molecolari alla base delle patologie neurodegenerative anche tramite analisi bioinformatiche avanzate su dati di NGS (BIG DATA clinici e genomici) con validazioni in modelli
L’attività diagnostica di laboratorio e di ricerca, rivolta all’ottimizzazione e al costante ampliamento dell’attività neuropatologica e molecolare negli ambiti di competenza del Programma, è svolta in stretta relazione con l’attività clinica dell'ISNB.
Il Programma è referente dell’ISNB per le attività della piattaforma di Proteomica della Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Riabilitazione (RIN), nonché per le attività di competenza degli Istituti Nazionali Virtuali Demenze e Parkinson ed ai nuovi Istituti che verranno attivati. Il Programma contribuirà all’attività formativa universitaria di I, II, III livello ed alle attività di aggiornamento a favore dei professionisti del SSN.
