Narcolessia

Che cos'è la Narcolessia

La narcolessia è dovuta ad una incapacità del cervello a mantenere una adeguata vigilanza nelle ore diurne, pertanto la sonnolenza diurna che accomuna le diverse forme di malattia non è attribuibile ad un difetto qualitativo o quantitativo del sonno.

I sintomi

I sintomi principali della narcolessia si manifestano con un senso di eccessiva sonnolenza durante il giorno, con addormentamenti in contesti inappropriati e, pertanto, spesso pericolosi; con la cataplessia, una improvvisa debolezza muscolare scatenata da stimoli emotivi intensi, come ad esempio la risata; episodi di paralisi del sonno nelle transizioni tra veglia e sonno; con le allucinazioni del sonno; con sonno notturno disturbato da risvegli e da frequenti manifestazioni motorie.

Le cause

Esistono differenti forme di narcolessia, in particolare la narcolessia di tipo 1 (precedentemente definita narcolessia con cataplessia), narcolessia di tipo 2 (narcolessia senza cataplessia), e narcolessia non-REM (o ipersonnia idiopatica). Ad oggi la forma più nota è la narcolessia di tipo 1, una condizione che presenta una predisposizione genetica conferita dal sistema HLA e che trova la propria causa in un verosimile processo autoimmune che distrugge i neuroni ipotalamici producenti ipocretina (o orexina). Le conoscenze sulle cause della altre forme di narcolessia sono ad oggi molto scarse.

La diagnosi

La diagnosi di narcolessia richiede una estensiva valutazione clinica, strumentale e biologica al fine di escludere altre possibili cause di sonnolenza diurna, confermarne l’effettiva presenza e ricercare i marcatori biologici della malattia. L’approccio utilizzato prevede l’esecuzione di una registrazione polisonnografica continuativa del ritmo sonno veglia di 48 ore, di un test di laboratorio per documentare la cataplessia, di un test di laboratorio per confermare l’elevata propensione al sonno e caratterizzarla, di prelievi ematici con finalità metaboliche e genetiche, ed infine di una rachicentesi per il dosaggio dei livelli di ipocretina (o orexina) liquorali.
Una volta confermata la patologia, dato l’elevata ricorrenza di complicanze endocrino-metaboliche e psicologiche, può essere necessario un approfondimento in ambito endocrinologico, pediatrico, psicologico o psichiatrico, nonché una valutazione dell’impatto della malattia a livello psicosociale in medicina legale.

La terapia

Ad oggi non esiste una terapia eziologica per la narcolessia. Pertanto le terapie disponibili, di tipo sia comportamentale che farmacologico, sono rivolte ai singoli sintomi della malattia e consentono un buon controllo nel breve e lungo periodo. Dal punto di vista comportamentale ci si concentra sulla consapevolezza di malattia, sull’igiene del sonno e sui pisolini programmati. Dal punto di vista farmacologico si utilizzano farmaci stimolanti per migliorare la vigilanza diurna, antidepressivi per controllare la cataplessia, o sodio ossibato per indurre un sonno notturno profondo e dare beneficio su sonnolenza e cataplessia, oltre che spesso sul controllo del peso corporeo.

Cosa puoi fare per la Narcolessia all’ISNB?
Le persone con diagnosi certa o sospetto di narcolessia possono accedere ad un percorso di presa in carico globale che inizia con una visita ambulatoriale ed in funzione della situazione clinica e degli accertamenti eventualmente già effettuati prevede un iter di ricovero diagnostico e di follow up ambulatoriale con visite a frequenza variabile (da mensile-trimestrale ad annuale).

Centro Narcolessia

Il Centro Narcolessia dell'ISNB offre:

• prime visite
• accertamenti diagnostici
• registrazione polisonnografica

Come accedere al Centro

• tramite richiesta di visita neurologica (ricetta del medico di base e prenotazione al CUP)
• tramite prenotazione telefonica: 051-496.69.90

Contatti

Per informazioni
Tel.: 051-496.69.26 (attivo dalle 10.00 alle 12.00, dal lunedì al giovedì)
mail: centrosonno@unibo.it

Sede
Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna (ISNB)
Padiglione G dell'Ospedale Bellaria, primo piano
via Altura 1/8, Bologna

Il Centro per lo studio sul sonno dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, è stato fondato nel 1969 dal professore Elio Lugaresi, uno dei padri fondatori della Medicina del sonno. Il Centro Narcolessia è riferimento internazionale per la Narcolessia e le ipersonnie del sistema nervoso centrale e dispone della maggior casistica europea sulla narcolessia. Il Centro Narcolessia dell’ISNB, diretto da Giuseppe Plazzi, Presidente della Associazione Italiana di Medicina del Sonno – AIMS, è riconosciuto da enti indipendenti europei (ad esempio Swedish Research Councill) come il più importante nel continente per pubblicazioni, il secondo a livello mondiale dopo Stanford.

Il team

Giuseppe Plazzi, neurologo e direttore del Centro Narcolessia

Myriam Cocorullo, infermiera
Marco Filardi, psicologo
Alice Mazzoni, Tecnico di neurofisiopatologia
Monica Moresco, biologa
Giulia Neccia, tecnico di neurofisiopatologia
Fabio Pizza, neurologo
Stefano Vandi, tecnico di neurofisiopatologia

Le Unità Operative di riferimento

Clinica Neurologica

La Ricerca/riconoscimenti

Nel 2016 è stata scoperta ina nuova forma di narcolessia, fino a quel momento, impossibile da diagnosticare, causata dalla mutazione di un gene. (in collaborazione con l'Università di Standford)

Nel 2018, il Centro si aggiudica i finanziamenti del Ministero della Salute, nell'ambito del Bando Ricerca FInalizzata, per una ricerca sull'uso della telemedicina per la diagnosi della narcolessia. Per ridurre il disagio logistico ed economico che le lunghe distanze rappresentano e per dare al maggior numero di pazienti la possibilità di essere seguiti presso il centro di eccellenza, Plazzi e il suo team multidisciplinare vogliono valutare la possibilità di fare diagnosi di narcolessia e di gestire il paziente con la telemedicina, verificandone l’affidabilità e i limiti etico-legali. 

 Nel 2019, il team del Centro, in collaborazione con l'Università di Modena e Reggio Emilia, ha individuato una zona del cervello, detta "zona incerta", direttamente coinvolta nei fenomeni di cataplessia. La scoperta apre la strada a nuovi campi di ricerca che riguardano ora le dinamiche di attivazione della zona incerta e la possibilità di indurle farmacologicamente.