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La biopsia cutanea rappresenta una nuova e promettente metodologia per la diagnosi in vivo di varie malattie neurodegenerative denominate sinucleinopatie, tra cui la malattia di Parkinson e la demenza a corpi di Lewy, che è la forma di demenza neurodegenerativa più comune dopo l'Alzheimer. Negli ultimi anni, studi scientifici condotti da diversi gruppi di ricerca indipendenti (Donadio et al., Neurology 2021; Liu et al., Frontiers Neurology 2020; Gibbons et al., JAMA 2024) hanno dimostrato che questo test, basato sulla tecnica di immunofluorescenza indiretta, è un metodo affidabile e sensibile per la diagnosi delle sinucleinopatie.
Per tale motivo l’utilizzo della metodica potrebbe potenzialmente essere utilizzata nella routine clinica per la diagnosi di queste patologie, che è attualmente definita solo a livello autoptico attraverso lo studio del cervello dei pazienti affetti. L’utilizzo clinico comunque di questa metodica è limitato da alcune differenze tecniche tra i vari laboratori. Queste divergenze tecniche rendono difficile il confronto tra i dati ottenuti nei vari laboratori ed impediscono un uso routinario della biopsia della cute nella pratica clinica perché non è chiaro quale sia la procedura più affidabile e precisa come test diagnostico.
Per superare queste sfide, andare olte alle differenze tecniche e standardizzare la metodica, è stato organizzato un incontro di esperti sull'uso della biopsia della cute nelle sinucleinopatie. Il convegno si svolge presso l’IRCCS dell’Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna, il 15 e 16 novembre, e riunisce i maggiori esperti mondiali di questa metodica. L’obiettivo è stabilire un protocollo condiviso e standardizzato per la diagnosi in vivo dei pazienti con sospetta sinucleinopatia, basato sulla tecnica di immunofluorescenza indiretta.
Il protocollo verrà utilizzato per rilevare, nei campioni di pelle, aggregati della proteina anomala, chiamata alfa-sinucleina, causa apppunto di patologie come il Parkinson e la demenza a corpi di Lewy. Un protocollo condiviso e standardizzato per identificare l’alfa-sinucleina anomala può facilitare l’uso di questa tecnica in ambito sia clinico che di ricerca, rendendo più agevole e sicura la diagnosi di queste patologie neurodegenerative comuni.
