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Il DNA mitocondriale negli ultimi 30 anni ha assunto un ruolo centrale nella biologia e medicina umana. In molte patologie, preminentemente neurodegenerative, la capacità cellulare di mantenere le copie di DNA mitocondriale indenne da mutazioni e nella quantità necessaria al corretto funzionamento dei mitocondri si deteriora dando luogo all’accumulo di delezioni multiple e a riduzione/deplezione del genoma mitocondriale. OPA1, una proteina multifunzionale strumentale alla fusione della membrana mitocondriale interna, quando mutata impatta sul mantenimento del DNA mitocondriale. La composizione lipidica delle membrane mitocondriali stesse è cruciale per il mantenimento del DNA mitocondriale, dato che i nucleoidi di DNA mitocondriale sono associati alla membrana mitocondriale interna, ed è impattata dalle mutazioni in OPA1. Queste mutazioni causano l’atrofia ottica dominante e altre sindromi complesse multi-sistemiche che includono Parkinsonismo e demenza.
Nel workshop del 6 dicembre 2024, un panel di ricercatori internazionali e i ricercatori dell’Università di Bologna che lavorano su OPA1 presso l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, si confronteranno sui risultati più recenti di ricerche che hanno indagato la composizione lipidica delle membrane mitocondriali e l’impatto sul mantenimento del genoma mitocondriale in vari modelli cellulari di disfunzione di OPA1 e Mitofusina, incluse cellule derivate dai pazienti con mutazioni in OPA1. Queste ricerche sono strumentali alla identificazione di target terapeutici e alla messa a punto di strategie di cura per queste malattie al momento non trattabili.
