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Lafora disease Science Symposium

Pubblicato il 03/10/2023
Bologna, October 9th - 10th , 2023
Istituto Scienze Neurologiche
  • Dove Bologna, Relais Bellaria
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La malattia di Lafora è una malattia neurologica estremamente rara, su base genetica, che colpisce soggetti adolescenti fino ad allora sani e provoca crisi epilettiche, mioclonie, deterioramento cognitivo e perdita della capacità di camminare conducendo a completa invalidità nel volgere di pochi anni e in seguito a morte.

La condizione ha un cluster in Italia, dove vivono circa 30-35 soggetti affetti ancora in vita.

A Bologna è stato condotto uno studio sulla storia naturale della malattia in collaborazione con altri centri internazionali che ha delineato il decorso clinico e neurofisiologico della malattia. Ora si conoscono le basi genetiche e fisiopatologiche della malattia di Lafora ed esistono proposte di trattamenti innovativi che appaiono efficaci nei modelli animali di malattia.

Il convegno internazionale sulla malattia di Lafora si svolge annualmente negli Stati Uniti ma, quest'anno, per la prima volta verrà ospitato a Bologna.

Il convegno riunisce clinici, scienziati di base e le associazioni delle famiglie e si propone di fare il punto sull'avanazmento delle ricerche se sulla loro applicazione nell'uomo