440 mila euro da Telethon all’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna

(28/08/2013)


E’ di  440.000 euro il finanziamento della fondazione Telethon ricevuto dal pool di ricercatori dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna, coordinati da Paolo Tinuper. A beneficiarne sarà il progetto di ricerca triennale per la identificazione dei geni responsabili della epilessia frontale notturna (Nocturnal Frontal Lobe Epilepsy – NFLE), malattia rara che si stima colpisca 2-3 persone ogni 100.000 in Italia e nel mondo. Si tratta di una particolare forma di epilessia che compare solo di notte e le cui manifestazioni, ad esempio comportamenti bizzarri o spasmi muscolari accentuati, sono molto intense.

Il progetto sarà condotto in collaborazione con i ricercatori dell’unità di Genetica Medica dell’Ospedale S.Orsola-Malpighi di Bologna, Marco Seri e Tommaso Pippucci. La ricerca su questa particolare forma di epilessia, avviata oltre 25 anni fa proprio a Bologna dal neurologo Elio Lugaresi, è parte della eccellenza storica dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.

La NFLE è una sindrome che può avere una origina anche ereditaria, le cui cause non sono ancora completamente chiarite. Sono stati identificati alcuni geni, la mutazione dei quali è responsabile della malattia, anche se in numerosi casi di NFLE descritti in letteratura questa mutazione non si verifica. Ciò suggerisce la presenza di altri fattori genetici responsabili della NFLE e l’implicazione di meccanismi patogenetici differenti. Con l’identificazione di nuovi geni si potranno studiare le proteine, codificate da questi stessi geni, responsabili delle disfunzioni cerebrali che causano questa forma di epilessia. Individuare nuove caratteristiche cliniche per orientare e migliorare la diagnosi molecolare, chiarire quali alterazioni delle funzioni organiche causano questa sindrome, predire la prognosi e impostare una strategia terapeutica adeguata, sono gli obiettivi principali della ricerca finanziata da Telethon.

L’approfondimento della conoscenza di questa particolare sindrome rappresenta anche uno strumento importante per la diagnosi differenziale tra NFLE e parasonnie (ad esempio risvegli confusi, terrori notturni e sonnambulismo), eventi notturni molto frequenti in età infantile che non richiedono però un trattamento farmacologico. Stabilire una diagnosi corretta avrebbe quindi importanti conseguenze dal punto di vista terapeutico, per esempio eviterebbe l’utilizzo inappropriato di farmaci antiepilettici. D’altra parte una diagnosi tempestiva di epilessia permetterebbe di impostare una terapia farmacologica adeguata, evitando gli effetti negativi che crisi ripetute non trattate possono avere sullo sviluppo cognitivo, soprattutto nei bambini.

Il gruppo di Paolo Tinuper potrà avvalersi delle moderne tecnologie installate recentemente nel padiglione G dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna presso l’Ospedale Bellaria, come i poligrafi di ultima generazione e le stanze di monitoraggio prolungato, che permettono registrazioni video-poligrafiche sia durante la veglia che durante il sonno. Con i fondi ottenuti sarà possibile attivare, inoltre, bandi per borse o contratti per giovani ricercatori che rinforzeranno le risorse professionali dell’IRCCS delle Scienze Neurologiche di Bologna.

 
Nella foto, alcuni ricercatori che si dedicheranno al progetto. Da destra, Paolo Tinuper, Francesca Bisulli - Ricercatrice Federica Provini - Ricercatrice, Laura Licchetta - Assegnista di ricerca.